Loạn dưỡng giác mạc là một trong những bệnh về mắt đặc biệt, biểu hiện bằng sự lắng đọng các chất bất thường trên giác mạc. Bệnh có tính di truyền, thường xuất hiện cân xứng hai mắt với rất nhiều hình thái khác nhau.

Loạn dưỡng giác mạc là bệnh gì?

Loạn dưỡng giác mạc còn được gọi là Corneal Dystrophy. Bệnh làm giác mạc mất sự trong suốt do bị lắng đọng chất màu trắng đục. Bệnh làm giảm thị lực nghiêm trọng. Bệnh loạn dưỡng giác mạc là dạng di truyền, tiến triển dần dần và có thể bị hai mắt.

Loạn dưỡng giác mạc là bệnh có tiến triển thầm lặng với thị lực giảm dần mà không kèm theo các triệu chứng khác. Người bệnh thường được phát hiện khi bệnh đã ở giai đoạn muộn. Nếu không được điều trị, người bệnh sẽ bị mù.

Triệu chứng của bệnh loạn dưỡng giác mạc

Mặc dù loạn dưỡng giác mạc có thể không gây ra triệu chứng ban đầu, nhưng luôn có khả năng có thể xảy ra trong tương lai. Sự tích tụ mô sẹo hoặc vật liệu lạ ở một hoặc nhiều lớp giác mạc, xảy ra với tất cả các loạn dưỡng giác mạc, có thể khiến nó mất tính minh bạch, có khả năng gây mất thị lực hoặc mờ mắt.

Những người loạn dưỡng giác mạc có hình mờ đục giác mạc bên trong (độ mờ đục là một khu vực mờ đục, tức là không thể nhìn xuyên qua). Đây có thể được nhìn thấy bằng mắt thường nhưng thường được phát hiện bởi một bác sĩ trong quá trình kiểm tra mắt.

Nhiều dạng loạn dưỡng giác mạc được đặc trưng bởi sự xói mòn giác mạc tái phát. Trong trường hợp này, biểu mô, lớp ngoài cùng của giác mạc, liên tục không dính vào mắt đúng cách.

Những người bị xói mòn giác mạc tái phát có thể bị khó chịu hoặc đau dữ dội, nhạy cảm bất thường với ánh sáng, cảm giác ngoài của cơ thể (như bụi bẩn hoặc lông mi) ở mắt hoặc mờ mắt.

Nguyên nhân gây loạn dưỡng giác mạc

Loạn dưỡng giác mạc có thể do bởi sự tích tụ các dị chất (chất không phải là của giác mạc) trong giác mạc, dị chất này có thể là các lipid (các loại chất béo) hoặc các tinh thể cholesterol.

Chứng loạn giác mạc là một bệnh di truyền, phân loại các loạn dưỡng giác mạc được dựa trên thông tin di truyền, lâm sàng và bệnh lý.

Phân loại loạn dưỡng giác mạc

Trên lâm sàng, hình thái loạn dưỡng giác mạc có tới 8 loạn dưỡng bao gồm:

Loạn dưỡng biểu mô meessman

Biểu hiện bằng sự xuất hiện những bọng nhỏ, kích thước đồng nhất, hình tròn hoặc bầu dục trong lớp biểu mô giác mạc, chủ yếu ở vùng khe mi, bên trong có chứa những mảnh tế bào thoái hóa.

Trong quá trình tiến triển, những bọng nhỏ này di cư dần lên bề mặt giác mạc và vỡ ra gây nên từng đợt trợt biểu mô giác mạc.

Loạn dưỡng màng Bowman Reis-Buckler

Bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể thường với những tổn thương dạng sợi mảnh màu trắng xám ở màng Bowman và lớp nhu mô nông, những tổn thương này sắp xếp thành vòng tròn và liên kết với nhau như tổ ong hoặc lưới đánh cá.

Loạn dưỡng dạng hạt và Avellino

LDGM dạng hạt biểu hiện trên lâm sàng bằng sự lắng đọng các chất bất thường có dạng hạt màu trắng xám, ranh giới rõ, kích thước khác nhau, tập trung chủ yếu ở lớp nhu mô nông vùng trung tâm giác mạc, nhu mô giữa các tổn thương còn trong.

Loạn dưỡng Avellino là sự kết hợp giữa những tổn thương lắng đọng dạng hạt và những sợi lắng đọng dạng lưới trên giác mạc của cùng một bệnh nhân, đây là 2 hình thái loạn dưỡng di truyền trội nhiễm sắc thể thường.

Loạn dưỡng dạng lưới

Đây là hình thái loạn dưỡng di truyền trội nhiễm sắc thể thường, biểu hiện bằng sự lắng đọng các chất bất thường dạng sợi đan vào nhau như lưới, tập trung chủ yếu ở vùng trung tâm giác mạc, có xu hướng tiến triển ra trước, nhu mô giác mạc giữa các tổn thương đục dần, bản chất là do lắng đọng chất dạng tinh bột (amyloid) trên nhu mô giác mạc.

Cho đến nay, dựa vào đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán gen, người ta đã phát hiện được 5 hình thái loạn dưỡng dạng lưới gồm typ I, II, III, IIIA và typ IV.

Loạn dưỡng dạng đốm

Là hình thái loạn dưỡng di truyền lặn nhiễm sắc thể thường, biểu hiện bằng sự lắng đọng chất bất thường trên giác mạc có dạng đốm, ranh giới không rõ có xu hướng tiến triển xuống lớp sâu của giác mạc và ra tận vùng chu biên, giác mạc giữa các tổn thương cũng bị đục, những tổn thương này là sự lắng đọng chất mucopolysacaride.

Loạn dưỡng dạng giọt gelatin nguyên phát

Đây là hình thái loạn dưỡng có tính di truyền lặn nhiễm sắc thể thường, gặp khá phổ biến ở Nhật Bản (do trước kia có tập tục hôn nhân cận huyết) nhưng ít gặp ở nước ta và các nước khác.

Trên giác mạc bệnh nhân có sự lắng đọng chất bất thường dạng giọt nhầy nhỏ, lồi lên trên bề mặt giác mạc (đây là chất dạng tinh bột), nhu mô xung quanh các tổn thương bị đục và có rất nhiều tân mạch.

Loạn dưỡng nội mô Fuchs

Là hình thái di truyền trội nhiễm sắc thể thường, xuất hiện không cân xứng hai mắt với triệu chứng lâm sàng xuất hiện muộn (thường sau 50 tuổi).

Ở giai đoạn sớm, khi giác mạc còn trong, dưới hiển vi nội mô ta có thể phát hiện thấy những tổn thương guttata ở vùng trung tâm giác mạc (đây là những tổn thương xuất phát từ màng Descemet lồi vào trong tiền phòng, làm cho tế bào nội mô bị bong ra).

Ở giai đoạn muộn, khi những tổn thương guttata nhiều, số lượng tế bào nội mô bị giảm đáng kể, lớp nội mô mất bù và trở nên phù, có bọng biểu mô. Ở giai đoạn này, thị lực bị giảm trầm trọng và xuất hiện những triệu chứng kích thích do bọng biểu mô bị vỡ ra.

Loạn dưỡng nội mô bẩm sinh di truyền

Đây là hình thái loạn dưỡng giác mạc hiếm gặp với hai hình thái lâm sàng di truyền lặn và trội. Hình thái di truyền lặn là hình thái hay gặp, xuất hiện ngay sau sinh với biểu hiện giác mạc dày gấp 2 hoặc 3 lần bình thường, giác mạc đục toàn bộ nhưng không có bọng biểu mô, màng Descemet dày nhưng không có guttata.

Thường kèm theo có rung giật nhãn cầu. Hình thái di truyền trội xuất hiện trong năm đầu hoặc năm thứ hai sau khi sinh, tiến triển chậm. Giác mạc phù có bọng biểu mô, nhưng không có kèm theo rung giật nhãn cầu.

Điều trị bệnh loạn dưỡng giác mạc

Cách bạn được điều trị sẽ tùy thuộc vào loại chứng loạn dưỡng giác mạc bạn có, triệu chứng của bạn nghiêm trọng như thế nào, bệnh của bạn tiến triển đến mức nào, và sức khỏe và chất lượng cuộc sống của bạn.

Nếu bạn không có triệu chứng hoặc chỉ có triệu chứng nhẹ, bác sĩ của bạn có thể quyết định hoãn điều trị và theo dõi thường xuyên để theo dõi sự tiến triển của bệnh. Điều trị cho tình trạng này có thể bao gồm thuốc nhỏ mắt và thuốc mỡ tra mắt.

Giác mạc loạn dưỡng tái phát có thể được điều trị bằng thuốc nhỏ mắt bôi trơn, thuốc mỡ, thuốc kháng sinh hoặc kính áp tròng.

Đối với xói mòn giác mạc tái phát mà vẫn tồn tại mặc dù điều trị bảo thủ, bác sĩ có thể đề nghị cạo giác mạc hoặc sử dụng liệu pháp laser excimer, có thể loại bỏ bất thường từ bề mặt giác mạc. Thủ thuật này được gọi là keratectomy phototherapeutic .

Nếu các triệu chứng của bạn nặng hoặc tiến triển, ghép giác mạc, còn được gọi là keratoplasty, có thể là cần thiết. Mặc dù cấy ghép giác mạc có hiệu quả trong điều trị các triệu chứng của chứng loạn dưỡng giác mạc, nhưng nguy cơ giác mạc (ghép) có thể bị ảnh hưởng bởi bệnh này. 

Vì loạn dưỡng giác mạc là bệnh di truyền, triệu chứng không rầm rộ, khó phát hiện, nên người bệnh cần đi khám mắt định kỳ và nên khám tại các bệnh viện mắt khi có dấu hiệu bất thường về mắt để được chẩn đoán điều trị kịp thời.

Tài liệu tham khảo:

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here